A Importância dos Testes
Moleculares na Identificação
da Predisposição
Hereditária ao Câncer
Embora a maioria dos casos de câncer seja esporádica — ou seja, não tenha relação direta com herança familiar — cerca de 5 a 10% dos tumores estão ligados a alterações genéticas herdadas dos pais.
Determinadas famílias apresentam uma predisposição genética aumentada que eleva o risco de surgimento de alguns tipos de câncer, como, por exemplo, de mama, ovário, intestino ou próstata. Esses casos costumam apresentar padrões característicos, como: diagnóstico precoce (antes dos 50 anos), ocorrência do mesmo tipo de câncer em vários parentes próximos, combinação de tumores relacionados (como mama e ovário) ou presença de tumores raros, como câncer de mama em homens. Quando esses sinais de alerta estão presentes, pode-se indicar a realização de testes moleculares.
Atualmente, mais de 150 genes relacionados a síndromes hereditárias de predisposição ao câncer já foram identificados pela ciência. Graças ao avanço da oncogenética e aos testes moleculares, temos a oportunidade de antecipar o risco, oferecer estratégias personalizadas de rastreamento precoce e, principalmente, mudar a história natural da doença. O conhecimento genético não é uma sentença, mas sim uma ferramenta poderosa de cuidado e prevenção.
REDE CÂNCER HEREDITÁRIO AMPLIADO
Tipo de amostra: swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades).
Detalhes do painel: avaliação de mais de 140 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer - inclui mutações pontuais/indels e CNVs.
REDE CÂNCER HEREDITÁRIO PEDIÁTRICO
Tipo de amostra: swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades).
Detalhes do painel: avaliação de mais de 60 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer pediátrico – inclui mutações pontuais/indels e CNVs.
REDE CÂNCER HEREDITÁRIO MAMA E OVÁRIO
Tipo de amostra: swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades).
Detalhes do painel: avaliação de mais de 20 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário - inclui mutações pontuais/indels e CNVs.
Rodrigo Santa Cruz Guindalini Graduou-se e realizou residência de clínica médica na EPM/UNIFESP. Foi residente de oncologia clínica e realizou doutorado e pós-doutorado na Faculdade de Medicina da USP. Foi fellow da Universidade de Chicago. É coordenador da Oncogenética da Oncologia D’or e do relacionamento médico da Patologia Molecular da Rede D’or.
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